La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es típicamente una condición hereditaria o, a veces, de novo que afecta los vasos sanguíneos. La condición también se conoce como síndrome de Osler-Weber-Rendu. Esta enfermedad suele dar lugar a hemorragias nasales repetidas (epistaxis), en ocasiones responsables de la anemia y la presencia de pequeñas manchas rojas en la piel (lengua, labios y dedos) denominadas telangiectasias. Esta enfermedad también puede resultar en complicaciones relacionadas con malformaciones de los vasos del pulmón, hígado, cerebro y médula espinal. Estas malformaciones a veces pueden ser responsables de complicaciones graves y agudas de la enfermedad (es decir, absceso cerebral, accidente cerebrovascular, sangrado, dificultad para respirar).
La afección hereditaria es autosómica dominante, lo que significa que si se sabe que una persona tiene HHT, existe un 50 % de probabilidad de que los familiares de primer grado, como padres, hijos o hermanos, también puedan tener HHT. Aproximadamente 1 de cada 5000 personas se ven afectadas por HHT.
Las variaciones genéticas, más comúnmente en dos genes (ENG y ACVRL1) y más raramente en otros genes (SMAD4 y GDF2), conducen a estructuras vasculares anormales en personas con HHT, desde microvasos dilatados (telangiectasia) hasta malformaciones arteriovenosas (AVM) .
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Condiciones específicas de HHT
hemorragias nasales
Una de las quejas más comunes de los pacientes con HHT son las hemorragias nasales, también llamadas epistaxis. Si bien el sangrado tiende a comenzar en la adolescencia y, a menudo, es solo un inconveniente leve, también puede ser un problema grave. Las hemorragias nasales son casi universales en pacientes con HHT y, a menudo, pueden progresar a hemorragia grave, lo que lleva a viajes a la sala de emergencias para empaquetar o transfusiones recurrentes.
Tratamiento de la epistaxis:
A menudo, el primer paso en el tratamiento de las hemorragias nasales es proporcionar humidificación mediante la aplicación tópica de solución salina, humidificadores y emolientes en la nariz (como gel salino). Para pacientes con sangrado más severo, se pueden usar otros procedimientos para controlar la epistaxis. Esto a menudo se puede hacer en el consultorio de otorrinolaringología utilizando láseres mínimamente invasivos para extirpar las telangiectasias.
Hemorragia gastrointestinal
Las telangiectasias del tracto gastrointestinal a menudo están presentes en HHT y ocurren con mayor frecuencia en el estómago y el intestino delgado. Estos no causan molestias, pero alrededor del 20-25% de los pacientes con HHT desarrollarán síntomas de sangrado gastrointestinal, lo que puede resultar en anemia crónica. En ausencia de sangrado, estas telangiectasias generalmente no se tratan.
Anemia
Debido a la pérdida de sangre recurrente o crónica, aproximadamente el 50% de los pacientes con HHT tienen anemia por deficiencia de hierro. En la consulta inicial, su hematólogo lo evaluará por deficiencia de hierro y otras causas de anemia para ayudar a determinar su plan de tratamiento individualizado.
Evaluación del riesgo de sangrado (especialmente si se necesita anticoagulación o terapia antiplaquetaria):
La anticoagulación terapéutica y la terapia antiplaquetaria son toleradas por la mayoría de los pacientes con HHT que la necesitan. Sin embargo, es posible que sus médicos necesiten que consulte a un hematólogo para evaluar su riesgo de sangrado y/o modificar su anticoagulación mientras optimiza el tratamiento médico para su HHT.
Referencias: blood.2020008739.pdf (silverchair.com), Telangiectasia hemorrágica hereditaria: terapias sistémicas, pautas y un estándar de atención en evolución | Sangre | Sociedad Estadounidense de Hematología (ashpublications.org), Un estudio internacional multicéntrico de bevacizumab intravenoso para el tratamiento del sangrado crónico y la anemia en la telangiectasia hemorrágica hereditaria: el estudio de inhibición del sangrado | Sangre | Sociedad Americana de Hematología (ashpublications.org)
MAV pulmonares
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAV) ocurren en el 15-50% de los pacientes con HHT y pueden estar asociadas con complicaciones potencialmente mortales que incluyen hemoptisis masiva, hemotórax espontáneo, accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio relacionado con embolia paradójica y absceso cerebral. Dado que muchos pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares son asintomáticos antes del desarrollo de complicaciones graves, se recomienda la detección para todos los pacientes con HHT. La ecocardiografía transtorácica con solución salina agitada puede ser la prueba de detección de elección, pero también se utilizan angiografías pulmonares/TC. Una vez identificados, la embolización de los vasos afectados es el tratamiento de elección. Estos pacientes necesitan un seguimiento a largo plazo para la detección del crecimiento de las MAV pulmonares no tratadas y la reperfusión de las que han sido tratadas. Los pacientes requieren profilaxis antibiótica para cualquier procedimiento que pueda inducir bacteriemia.
MAV hepáticas
Las malformaciones arteriovenosas hepáticas son comunes entre los pacientes HHT, pero por lo general son clínicamente silenciosas y rara vez causan complicaciones. Por este motivo, el cribado de MAV hepáticas no suele realizarse en pacientes asintomáticos. Las MAV hepáticas pueden causar una elevación asintomática de las enzimas hepáticas, que tienen poca importancia clínica, pero pueden dar lugar a pruebas diagnósticas innecesarias. Debe evitarse la biopsia hepática.
En casos raros, las malformaciones arteriovenosas hepáticas difusas pueden provocar insuficiencia cardíaca o hepática. Estos pacientes pueden someterse a un tratamiento médico intensivo, con trasplante de hígado considerado para los que no responden.
MAV cerebrales
Las malformaciones arteriovenosas (AVMS, por sus siglas en inglés) son marañas de vasos sanguíneos dilatados de paredes delgadas que ocurren en cualquier parte del cerebro o en la duramadre (la cubierta del cerebro). Si una AVM se rompe, puede causar un accidente cerebrovascular, daño cerebral o la muerte. Las MAV ocurren en menos del 1 por ciento de la población (300 000 estadounidenses) y son más comunes en hombres que en mujeres.
telangiectasias de la piel
La HHT puede ser diagnosticada por un dermatólogo cuando un paciente tiene múltiples telangiectasias en la piel y en la boca. Las telangiectasias son vasos sanguíneos en la parte superior de la piel que son más grandes de lo normal, lo suficientemente grandes como para verse como puntos rojos o líneas rojas ramificadas sin necesidad de imágenes o aumentos especiales. Cuando se presionan con firmeza, pueden desaparecer, pero el color rojo reaparecerá muy rápidamente a medida que la sangre regrese a esa área. Es normal tener una o varias telangiectasias, generalmente en las mejillas o la parte superior de las manos, pero cuando hay más de unas pocas, y especialmente en la parte rosada o bermellón de los labios y dentro de la boca o la nariz. , HHT debe ser considerado. Si usted o un médico notan muchas telangiectasias durante un control de la piel, es apropiado buscar otros signos o pruebas de HHT. Hay otras condiciones genéticas que pueden causar un aumento en los vasos sanguíneos finos, especialmente en áreas expuestas al sol, por lo que un dermatólogo buscará o preguntará acerca de otros signos de HHT, como antecedentes de hemorragias nasales frecuentes.
Las telangiectasias HHT se pueden tratar con un láser de colorante pulsado, que se dirige a los vasos sanguíneos, o con una simple cauterización. Estos procedimientos pueden ser dolorosos, por lo que los pacientes sensibles y más jóvenes pueden beneficiarse de una crema anestésica adormecedora entre 30 y 120 minutos antes del procedimiento. El tratamiento a menudo requiere más de una sesión.