La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la afección cardíaca genética más común y se presenta en al menos uno de cada 500 adultos. La HCM hace que las paredes del corazón se engrosen, lo que afecta la capacidad del corazón para bombear de manera efectiva el flujo de sangre al resto del cuerpo. Esto también hace que el músculo cardíaco se vuelva rígido y no permite que el corazón se relaje normalmente.
¿Qué causa la miocardiopatía hipertrófica?
La HCM a menudo es causada por un cambio (o "mutación") en uno de los muchos genes que son responsables de ayudar a coordinar la contracción y relajación del músculo cardíaco. Aunque tenemos dos copias de cada gen, una mutación en una copia hace que el gen no funcione correctamente y es suficiente para causar MCH.
Una persona con una mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos. Eso significa que en las familias con MCH, por lo general, alrededor del 50 por ciento de los miembros se ven afectados. Los familiares con MCH pueden experimentar diferentes síntomas y complicaciones de la MCH.
¿Qué síntomas provoca la miocardiopatía hipertrófica?
Muchas personas con miocardiopatía hipertrófica no experimentan síntomas, por lo que suele llevar mucho tiempo diagnosticar esta afección. Cuando se presentan síntomas, los más comunes son:
- Dificultad para respirar
- Dolor en el pecho
- Fatiga
- Disminución de la capacidad para realizar las actividades diarias.
- Aturdimiento/mareos
- Desmayo
- Latidos cardíacos rápidos o irregulares
Incluso si no tiene síntomas, debe consultar a un médico si tiene un familiar cercano con MCH.
¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía hipertrófica?
Un diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica implica una evaluación completa, que incluye
- Historial médico
- Historia familiar
- Examen físico
- Electrocardiograma (ECG) y otras pruebas cardíacas
La prueba de imagen más común utilizada para diagnosticar la MCH es un ecocardiograma o ultrasonido del corazón, que mide el tamaño de su corazón y su capacidad para bombear sangre.
Es posible que se realicen imágenes más avanzadas, como una resonancia magnética cardíaca (RMC), para ayudar a los médicos a ver mejor el músculo cardíaco y determinar la cantidad de tejido cicatricial en el corazón. También es posible que le hagan otras pruebas, como un monitor de ritmo cardíaco, pruebas genéticas y pruebas de estrés con ejercicio.
¿Cuáles son las complicaciones de la miocardiopatía hipertrófica?
Las complicaciones de la HCM pueden variar y pueden incluir:
- Flujo sanguíneo reducido o bloqueado
- Desmayo o desmayo
- Enfermedad de la válvula mitral
- Ritmos cardíacos anormales, como fibrilación auricular y taquicardia ventricular
- Insuficiencia cardíaca, que puede hacer que retenga líquidos
- En casos raros, muerte súbita.
Tengo antecedentes de un familiar con miocardiopatía hipertrófica. ¿Cuáles son los próximos pasos que debo seguir?
Los familiares en riesgo deben ver a un cardiólogo para un electrocardiograma y un ecocardiograma de detección.
Si la persona con miocardiopatía hipertrófica tiene una mutación genética que se puede identificar, los familiares en riesgo pueden someterse a pruebas genéticas. Sus resultados pueden ayudarlos a usted y a su médico a decidir con qué frecuencia debe hacerse pruebas de detección o seguimiento.
Pruebas genéticas en la miocardiopatía hipertrófica
Las pruebas genéticas pueden ayudarnos a diferenciar la MCH de otras enfermedades cardíacas (especialmente las "imitaciones de la MCH", que también aumentan el grosor de la pared del músculo cardíaco) y hacer un diagnóstico definitivo. Las pruebas también ayudarán a su médico a determinar la mejor manera de tratar y controlar su afección.
Con las pruebas genéticas, podemos identificar qué miembros de la familia de una persona con MCH corren el riesgo de desarrollar la afección ellos mismos. Esto ayuda a guiar cómo cuidamos a estos familiares en riesgo.
Junto con nuestro equipo altamente especializado de médicos genetistas y asesores genéticos, trabajaremos con usted para obtener un historial familiar detallado de tres generaciones y ofrecer pruebas genéticas como parte de nuestra evaluación integral. Después de la prueba, nos aseguraremos de explicarle qué significan sus resultados para usted y su familia.
Tratamientos de la miocardiopatía hipertrófica
Los tratamientos para la miocardiopatía hipertrófica incluyen:
- Medicamentos, como bloqueadores beta y bloqueadores de los canales de calcio, que pueden ayudar a reducir los síntomas
- Nuevas terapias, incluidos los inhibidores de la miosina, que se dirigen al mecanismo subyacente de la MCH, mejoran la forma en que el corazón se relaja y se llena de sangre, y reducen el esfuerzo que tiene que realizar el corazón para bombear sangre
- Terapia antiarrítmica para estabilizar los ritmos cardíacos anormales
- Procedimiento de ablación cardíaca para ayudar a detener los ritmos anormales
- Desfibriladores cardioversores implantables (DCI) y DAI subcutáneos (S-ICD), que previenen la muerte súbita cardíaca
- Ablación del tabique con alcohol, un procedimiento mínimamente invasivo basado en un catéter para reducir el grosor del tabique del ventrículo izquierdo
- Miectomía septal, un procedimiento quirúrgico para reducir el grosor del tabique del ventrículo izquierdo y solucionar potencialmente otros problemas relacionados con la válvula mitral
- Dispositivos de trasplante cardíaco y de asistencia ventricular izquierda para pacientes con MCH e insuficiencia cardíaca terminal