Las pruebas genéticas moleculares examinan cuidadosamente la composición genética (ADN) de las células y ayudan a los patólogos a confirmar si una lesión es el resultado de una afección cancerosa o no cancerosa. Un tipo de prueba es la hibridación fluorescente in situ (FISH), que utiliza tintes fluorescentes para identificar anomalías cromosómicas que son demasiado pequeñas para observarlas con un microscopio y cambios genéticos específicos en una célula. FISH se usa en muestras de sangre o médula ósea regulares. A diferencia de las pruebas citogenéticas estándar, que pueden tardar de dos a tres semanas en producir resultados, FISH proporciona resultados precisos en cuestión de días. Otro tipo es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), una prueba de ADN altamente sensible que puede detectar cambios demasiado pequeños para ser visibles al microscopio.